Cuore in Provetta

Studio sulla cardiomiopatia aritmogena, causa delle morte improvvise nei giovani atleti
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La cardiomiopatia aritmogena è una malattia genetica che colpisce di solito i giovani atleti e rappresenta la causa più diffusa della morte improvvisa.

È determinata da mutazioni nel DNA che, con modalità fino a oggi poco chiare, provocano un progressivo accumulo di grasso nel cuore.

Il Centro Cardiologico Monzino si è fatto promotore di un progetto di ricerca ambizioso, con la collaborazione di quattro importanti partner Europei, che a partire dalla caratterizzazione del DNA riesce a mettere a punto innovativi modelli cellulari personalizzati per ciascun paziente, una sorta di modello di “cuore in provetta”.

Si tratta di una nuova visione di ricerca scientifica che parte dai pazienti, dalla loro disponibilità ed è volta ad avere ricadute positive in termini terapeutici sui pazienti stessi.

Oltre ad aiutare a capire il ruolo che ciascun tipo di cellula cardiaca ha nello sviluppo della malattia, il progetto si propone infatti di testare farmaci e fattori in grado di prevenirne le manifestazioni più severe.

L’aspettativa è che ad ogni diverso difetto genetico alla base della malattia, un domani, corrisponda una cura specifica.

Si tratta di una malattia subdola perché si manifesta con aritmie che possono essere letali anche alla loro prima comparsa e attualmente la ricerca non è ancora arrivata a mettere a punto armi terapeutiche efficaci. Per questo abbiamo bisogno del sostegno di chi, come noi, crede nella Ricerca scientifica.
Elena Sommariva
Ricercatrice Monzino