Negli ultimi anni, la Ricerca genetica ha rivoluzionato la diagnosi e la prevenzione delle cardiopatie ereditarie. L’integrazione dei test genetici nella pratica clinica sta permettendo di identificare pazienti a rischio, salvando vite grazie a strategie di monitoraggio e intervento personalizzate.
I risultati dei primi tre anni di attività dell’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS hanno confermato l’importanza dei test genetici nella prevenzione delle malattie cardiovascolari ereditarie. Infatti, su un campione di 600 pazienti sottoposti a test genetico il 40% ha presentato almeno una variante genetica patologica o sospetta, ossia una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. Altro dato molto importante è che tale test, esteso a 137 familiari dei pazienti, ha rilevato che il 52% dei parenti dei pazienti è portatore della stessa variante genetica.
Le cardiopatie ereditarie, ad oggi classificate, appartengono principalmente alla categoria delle Malattie Aritmogene Ereditarie (MAE), tra cui la sindrome del QT lungo, la sindrome di Brugada e la cardiomiopatia aritmogena. Queste patologie possono manifestarsi improvvisamente con eventi aritmici gravi, come sincope o arresto cardiaco, rendendo cruciale la diagnosi precoce.
Le cardiopatie ereditarie rappresentano una delle principali cause di morte improvvisa tra i giovani sotto i 35 anni in Italia, con circa 1.000 decessi annuali spesso senza sintomi premonitori. Grazie ai progressi nella genetica medica, oggi è possibile identificare mutazioni a rischio attraverso un semplice prelievo di sangue, permettendo interventi tempestivi con terapie mirate e monitoraggi costanti.
Un aspetto cruciale riguarda le varianti di significato incerto (VUS): attualmente, il 60% delle varianti genetiche identificate rientra in questa categoria. Tuttavia, grazie ai continui avanzamenti nella ricerca scientifica, il 25% di queste varianti viene riclassificato ogni sei mesi, sottolineando l’importanza di investire nella Ricerca genetica per migliorare la diagnosi e sviluppare strategie terapeutiche personalizzate.
A conferma di questa necessità, il Ministero della Salute ha introdotto nei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) la rianalisi periodica del test genetico nel tempo. Questo approccio è fondamentale anche nei casi in cui il test genetico risulti negativo, poiché non esclude del tutto la presenza della malattia: alcuni geni associati a queste patologie sono ancora in fase di studio. Per questo motivo, al Centro Cardiologico Monzino, i pazienti con test genetico negativo vengono rivalutati ogni anno, così da poter eseguire nuove indagini genetiche alla luce delle più recenti scoperte scientifiche.
La Dott.ssa Valeria Novelli, coordinatrice del Programma di Cardiogenetica del Monzino, sottolinea che l’identificazione delle mutazioni genetiche alla base delle malattie cardiache ereditarie è fondamentale per tre motivi principali:
Attualmente, molte famiglie non hanno ancora ricevuto una diagnosi genetica chiara, il che impedisce di mettere in sicurezza giovani pazienti e i loro parenti. Per questo motivo, la Ricerca deve continuare a progredire.
L’uso della genetica in cardiologia rappresenta un punto di svolta per la medicina preventiva e personalizzata. La possibilità di identificare soggetti a rischio prima che le patologie si manifestino concretamente offre nuove prospettive per la tutela della salute pubblica.
Grazie ai progressi nella genetica e alla crescente integrazione con la pratica clinica, stiamo entrando in una nuova era della medicina, in cui il DNA diventa la chiave per un approccio terapeutico mirato ed efficace.
Investire nella Ricerca genetica significa offrire una speranza concreta a chi è a rischio di cardiopatie ereditarie. Sostieni i nostri progetti di Ricerca con una donazione: ogni contributo può fare la differenza nella prevenzione e nella cura di queste patologie.
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