di Dott. Nuno Camboa, Group Leader, Unità di meccanismi molecolari di rimodellamento cardiovascolare Monzino
Il nostro cuore è un meraviglioso spettacolo di ingegneria: batte in media 70 volte al minuto, dunque con più di 100 mila battiti al giorno e quasi 3 miliardi durante una vita di 80 anni.
Questa attività è possibile grazie all’azione di diversi tipi di cellule che lavorano in modo coordinato verso lo stesso obiettivo, come un’orchestra della più rinomata opera internazionale.
Le cellule pacemaker danno il tono (come il direttore d’orchestra), i cardiomiociti sono le cellule più grandi e hanno capacità di contrarsi, le cellule endoteliali creano vasi sanguigni che portano ossigeno e nutrienti, i fibroblasti producono lo scheletro del cuore, e le cellule immunitarie garantiscono che il tessuto rimanga libero da patogeni.
L’alterazione di una sola di queste funzioni è sufficiente a causare gravi complicazioni cardiache.
A causa di questa complessità, quando si cerca di sviluppare nuove terapie per specifici tipi di insufficienza cardiaca, è fondamentale identificare il tipo di cellule che originano il problema.
Per farlo, il sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next GenerationSequencing) è una delle tecnologie su cui i ricercatori fanno maggiore affidamento. Il NGS è estremamente potente in quanto rivela ciò che accade all’espressione di ogni gene, tuttavia fino a poco tempo fa aveva un grande limite: per preparare i campioni i ricercatori dovevano analizzare le biopsie nel loro insieme. Di conseguenza, tutte le informazioni specifiche di ogni tipo cellulare andavano perse, rendendo l’identificazione del problema non sempre ovvia.
Secondo un’analogia spesso usata nel campo, identificare l’origine della malattia era come bere un frullato e cercare di decifrare il tipo e la quantità di frutti usati per produrlo.
Recenti sviluppi hanno rivoluzionato il NGS e attualmente è possibile valutare i profili di espressione genica a livello delle singole cellule, consentendo ai ricercatori di ottenere un livello di informazioni senza precedenti.
Tornando all’analogia: invece di un frullato i ricercatori sono ora ingrado di ottenere una macedonia in cui è possibile analizzare l’abbondanza e le proprietà di ciascun frutto.
Questa tecnologia apre le porte a scoperte potenzialmente rivoluzionarie, perciò è stato con entusiasmo che il Monzino ha ricevuto, alla fine del 2023, una nuova strumentazione per eseguire questo tipo di analisi.
Disporre di questo tipo di tecnologia permette al nostro istituto di rimanere all’avanguardia nella ricerca cardiovascolare e siamo ottimisti che porterà a scoperte importanti nel prossimo futuro.
